Сегодня подопечной фонда сделали забор крови для анализа, чтобы провести анализ на полное секвенирование экзома.
Полина К., подопечная фонда «Дорога жизни», сегодня, в сопровождении няни и координатора фонда, посетила медико-генетический центр «Геномед». У девочки взяли кровь на анализ, чтобы провести исследование — полное секвенирование экзома. Исследование позволит выяснить, каким именно генетическим заболеванием страдает Полина. Полина приехала в Москву из Петровск-Забайкальского детского дома интерната, где местные врачи 14 лет не могли определить, чем болеет ребенок. После ряда обследований в клиниках Москвы, девочка попала на прием к заведующему генетическим центром Детской клинической больницы им. Филатова В.Г. Солониченко. Он настоятельно рекомендовал сделать генетический анализ, чтобы поставить Полине правильный диагноз. Это необходимо, в первую очередь, потому, что у ребенка может быть такое заболевание, при котором противопоказаны операции под общим наркозом, так как это может привести к летальному исходу. А Полине, возможно, предстоит не одна операция.
Благодаря жертвователям фонда «Дорога жизни» деньги на исследование удалось собрать за три дня. Анализ будет готов через два месяца и поможет поставить девочке правильный диагноз. Это позволит лечить ребенка грамотно и без непредвиденных осложнений в дальнейшем.
