Полине нужен диагноз

Фото ребенка
Полине из Петровска-Забайкальского 15 лет. Она не очень внятно говорит из-за того, что у нее сколиоз лицевой части черепа и расщелина мягкого нёба. Еще у Полины горб и деформация ног. У нее много разных диагнозов, но одного — самого главного — так и нет.

Что было сделано

То, что у Полины генетическое заболевание, было ясно давно. Но какое, никто не знал. Когда врачи фонда «Дорога жизни» познакомились с Полей, в ее медицинской карте значилось неизвестное «генетическое заболевание». Полина уже полгода в Москве, но ясности пока не прибавилось. После консультации кардиолога, которая рекомендовала сдать анализы на некоторые генетические заболевания, девочку записали на прием в медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Там детям-сиротам консультация проводится бесплатно, также как и генетический анализ, если его назначил врач. Специалисты центра, осмотрев подопечную фонда, решили, что генетический анализ ей не нужен. Отдельным «противопоказанием» они отметили сиротство Полины: раз у ребенка нет родителей, то смысла делать этот анализ тоже нет.

Какая помощь нужна

После этого заключения Полину удалось показать заведующему генетическим центром Детской клинической больницы им. Филатова В.Г. Солониченко. Врач, после тщательного осмотра, настоятельно рекомендовал все же сделать анализ — полное секвенирование экзома, — чтобы поставить девочке диагноз. Это необходимо, в первую очередь, потому, что у Полины может быть такое заболевание, при котором нельзя делать операции под общим наркозом — от этого ребенок может погибнуть. Полине же в будущем, возможно, предстоит не одно оперативное вмешательство. Поэтому врачи должны быть точно уверены, что они не навредят девочке. Анализ на полное секвенирование экзома стоит 35 000 рублей и делается от 2 до 3 месяцев. Генетическое исследование поможет поставить девочке правильный диагноз и без непредвиденных осложнений лечить ее в дальнейшем. 23.03.2020. Сумма пересбора в размере 2500 рублей была перенесена на сбор для Полины [leyka_donors_list id=29673 num=20 show_purpose=1 show_name=1 show_date=1]