Что было сделано?

Стас был первым ребенком в семье. Родился в срок, и, казалось, что все идет хорошо. Но когда мальчику не было и года, в его развитии вдруг произошел регресс. Малыш как будто перестал развиваться. Стаса госпитализировали, а после обследования мальчик отправился в Новочеркасский дом ребенка. Мама сказала, что не справится с больным сыном. Затем Стаса с диагнозом ДЦП перевели в Азовский детский дом — интернат для умственно отсталых детей. И хотя интеллект мальчика был сохранным, его физическое состояние ухудшалось — нарастала болезненная спастика, Стас терял вес. В январе 2018 года выездная медицинская бригада фонда «Дорога жизни» приехала в Азовский интернат. Стас попал в число тех детей, кому была срочно необходимо дообследование и медицинская помощь. Так мальчик попал в Москву, под опеку фонда «Дорога жизни». В ноябре 2018 года Стас был госпитализирован в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева. Там ему установили баклофеновую помпу, чтобы уменьшить болезненное напряжение в мышцах. Состояние Стаса улучшилось, но ненадолго. Врачи продолжили обследования и пришли к выводу, что диагноз ДЦП, выставленный в Ростовской области — ошибочный, и проблемы Стаса связаны, скорее всего, с генетикой. С помощью жертвователей и друзей фонда Стасу были сделаны анализы на самые распространенные генетические отклонения, но результаты на СМА и миодистрофию Дюшена были отрицательными. По рекомендации врачи клиники GMS благодаря жертвователям фонда, в том числе, крупному пожертвованию АО ВТБ Лизинг, Стасу сделали индивидуальную коляску с мотором и ручным управлением со специальной вкладкой-черепашкой. Коляску мальчику рекомендовали врачи клиники GMS.

Верный диагноз

Тем временем, заведующий генетическим центром Детской клинической больницы им. Филатова Владимир Григорьевич Солониченко назначил Стасу анализ на полное секвенирование генома. Когда анализ был готов, выяснилось, что у Стаса крайне редкая генетическая патология, распространенность которой по всему миру, по одним данным, составляет 1 человек на 1 000 000, а по другим — не более 1 человека на 2 000 000 человек. Но «низкая частота встречаемости данной патологии в популяции может быть связана как со сложностями диагностики, так и с постановкой неверных диагнозов пациентам, у которых дистония прогрессирует с детского возраста». Как это было и со Стасом. После постановки верного диагноза сразу было назначено лечение. И состояние Стаса улучшилось — он сейчас может есть, он не страдает от болей, он ловко управляется со своей коляской, он стал лучше говорить. «Стас почти 14 лет жил без правильного диагноза и не получат терапии, направленной на лечение именно его болезни. Как только это стало возможным и мы сразу увидели эффект, — отмечает педиатр фонда „Дорога жизни“ Наталья Гортаева, — именно поэтому так важно иметь возможность своевременно проводить генетический анализ при наличии показаний. Это позволит назначить верное лечение и предотвратить тяжелое течение многих болезней. А ведь многие дети так и не дожидаются своего правильного диагноза».

Какая помощь нужна?

Сегодня, 13 сентября, Стас госпитализирован в отделение нейрохирургии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева на плановое обследование. Вместе с мальчиком в больницу ложится и его няня. Оплата труда няни на ближайшие два месяца с учетом задолженности за июль и август, расходников и трансферов составит 310 000 рублей. Няня фонда уже три года рядом со Стасом и понимает его без слов. Знает, когда ему больно, когда грустно, когда страшно. Она меняет его памперсы, поправляет подушки, перетаскивает его из кровати в кресло, вытирает слезы. Она заменяет ему маму, папу, бабушек и дедушек. Она — самый близкий для Стаса человек. И это стало возможно благодаря той поддержке друзей фонда, которая Стасу также сильно нужна, как и няня — рядом. 13.09.2021. [leyka_donors_list id=53349 num=20 show_purpose=1 show_name=1 show_date=1]