Найти причину болезни

Что было сделано?

Стас родился в Ростовской области. Первый год он прожил с мамой в семье, а после состояние ребенка стало ухудшаться. Врачи поставили диагноз — детский церебральный паралич. Но, кроме страшного заболевания, которое меняло жизнь малыша, случилась еще одна беда — мама Стаса отдала его в государственное учреждение. Женщина не справлялась с тяжелым ребенком, и Стас оказался в палате для лежачих детей в Азовском ДДИ. Когда в 2018 году врачи фонда «Дорога жизни» приехали в интернат, Стасу было уже одиннадцать лет. Отсутствие адекватного лечения привело к тому, что ребенка буквально скрючило. Мальчик страдал от боли и сильных конртактур. В том же году Стаса привезли в Москву и установили ему баклофеновую помпу. Но, после кратковременного улучшения, ребенку снова стало хуже. Хотя его мышцы больше не были напряжены, он стал меньше двигаться, ему стало труднее говорить. Медики пришли к выводу, что установленный в Ростовской области диагноз ДЦП был ошибочным. В реабилитационном центре Апрель врачи посоветовали сдать анализы на генетические заболевания. Анализы на СМА и миодистрофию Дюшена не подтвердился. Был сделан анализ на другие генетические отклонения. За это время благодаря жертвователям фонда Стасу купили активную коляску на электрическом приводе, мальчику подарили айтрекер для работы на компьютере.

Какая помощь нужна?

18 ноября Стаса осмотрел врач высшей категории, заведующий генетическим центром Детской клинической больницы им. Филатова Владимир Григорьевич Солониченко. Он изучил все заключения и анализы мальчика и сделал вывод — причину недугов надо искать дальше. А поэтому Стасу нужно сдать еще один анализ. В клинике Геномед анализ на полное секвенирование экзома стоит 43 000 рублей. Полное секвенирование экзома наиболее эффективно выявляет возможные патогенные мутации в генах-кандидатах (генах предрасположенности), которые ранее не были определены как связанные с наследственными заболеваниями. Сам анализ делается 90 дней. Поэтому, чем быстрее у Стаса будет возможность сдать анализ, тем быстрее врачи смогу получить результат и выяснить причину резкого ухудшения состояния мальчика. А значит, и помочь. [leyka_donors_list id=39658 num=20 show_purpose=1 show_name=1 show_date=1]