Стас играет в игру «Мемори», хотя одна рука у него совсем не работает, а вторая работает очень плохо. И говорить ему сложно. Карточки за него переворачивает педагог. Но память у Стаса хорошая, и он со второй попытки открывает две одинаковые картинки — со слоном.
Что было сделано
Стас приехал в Москву из Азовского интерната, благодаря жертвователям фонда «Дорога жизни», в конце 2018 года. В НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Стасу установили баклофеновую помпу, чтобы снять сильный спазм в руках и ногах. Мальчик почувствовал себя лучше. Скоро будет готова и специальная инвалидная коляска, изготовленная по индивидуальным размерам.
Сейчас, между госпитализациями и реабилитациями, Стас живет в Елизаветинском хосписе. Постепенно няни и врачи заметили, что движения подопечного снова стали скованными, он стал меньше говорить. Состояние ребенка ухудшилось. Перестала работать одна рука. Стало понятно, что поставленный в области диагноз — детский церебральный паралич — был ошибочным.
Генетик из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова предположил, что, скорее всего, у Стаса нервно-мышечное генетическое заболевание, возможно, СМА. Однако анализ на СМА и на миодистрофию Дюшена не подтвердился.
Какая помощь нужна
Врач-невролог из центра реаблитации «Апрель» рекомендовал сдать анализ на всю группу нервно-мышечных заболеваний, чтобы все-таки найти причины ухудшения состояния Стаса. Это позволит врачам понять, какие именно гены вызвали этих синдромов, а также даст возможность выработать тактику лечения.
Чтобы врачи смогли разобраться, с чем связано изменение неврологического статуса мальчика, и облегчить его состояние, требуется 35 000 рублей. Именно столько стоит анализ в клинике Genotek на панель нервно-мышечных заболеваний. Анализ будет готов через 2-3 месяца, поэтому желательно, чтобы мальчик сдал его как можно раньше. Ведь каждый день регресса делает все более сложным дальнейшую реабилитацию и жизнь Стаса.
16.03.2020.
Сумма пересбора в размере 16 600 рублей была перенесена на
сбор для Стаса
[leyka_donors_list id=29355 num=20 show_purpose=1 show_name=1 show_date=1]