Секвенирование экзома для Моти

Фото ребенка

Что было сделано?

Когда Моте было два месяца, он заболел. Во время обследования выяснилось, что у мальчика проблемы с печенью. В полтора года Мотю привезли на консультацию в Москву в «Национальный медицинский исследовательский центр трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова». Здесь диагноз установили точно: хроническое заболевание печени. А когда Моте было пять, его мама умерла. Отца у него и не было. Сестра мальчика осталась жить с бабушкой, а братика усыновили. Мотя остался совсем один. Он попал в Марксовский Дом ребенка в Саратовской области, а затем — в Орловский дом ребенка. Там мальчика положили в отделение милосердия. В ноябре 2021 года Мотю снова положили в «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей». Врачи «НМИЦ здоровья детей» рекомендовали врачам из Саратовской области провести срочную телемедицинскую консультацию со специалистами Центра трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова по вопросу пересадки мальчику донорской печени. Но после возвращения в регион Мотя оказался в местной больнице никакой консультации так и не провели. Состояние мальчика ухудшалось. Показатель билирубина поднялся в 20 раз — вместо 25 было 500. Педиатр фонда «Дорога жизни» Наталья Гортаева добилась того, чтобы консультацию провели. 3 февраля 2022 года Мотю госпитализировали в центр трансплантологии. Уже во второй раз его сопровождала патронажная няня фонда «Дорога жизни».

Какая помощь нужна?

При взгляде на Мотю не скажешь, что мальчишке уже шесть, на вид ему два — три года. Именно поэтому заведующий генетическим центром Детской клинической больницы им. Н. Ф. Филатова и один из ведущих генетиков Владимир Солониченко заподозрил, что у мальчика есть какие-то генетические отклонения. Доктор рекомендовал сделать анализ клиническое секвенирование экзома. Для оплаты сложного исследования в медико-генетическом центре «Геномед» необходима сумма в 40 000 рублей. мотя Данные анализа помогут врачам понять, как мальчик будет развиваться после операции и предвосхитить негативные сценарии. С вашей помощью мы поможем Моте вернуть шанс на нормальную жизнь и приемную семью. [leyka_donors_list id=65375 num=20 show_purpose=1 show_name=1 show_date=1]